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序号

技术和性能参数名称

招标参数和性能要求

备注

1

适用范围及用途

（1）单分子基因图谱分析200份DNA样品；

（2）全基因组重测序50份DNA样品；

（2）转录组测序200份RNA样品；

（3）全基因组芯片分析200份DNA样品。

2

研发能力

*（1）具备全基因组重测序、转录组测序、单分子光学图谱分析、芯片检测、数字PCR分析以及一代测序的实验条件与分析能力；

*（2）具备独立的研 (略) ；

*（3）单分子基因图谱分析样品数量大于20；

（4）完成的科研项目大于30；

*（5） (略) 客户在影响因子大于10的国际顶尖杂志发表过至少3篇论文。

3

实验方法

（1）使用标准方法抽提、纯化与质检客户提供的样品；

*（2）使用标准二代测序平台完成全基因组重测序和转录组测序；

*（3）使用Bionano Saphyr或Irys平台完成单分子基因图谱分析；

（4）使用Illumina全自动的激光共聚焦芯片检测系统检测芯片，确定每个位点相应的遗传变异；

（5）使用数字PCR或一代测序平台验证目标变异。

4

技术参数

*（1）单分子基因图谱分析每例样本150Kb及以上长度的有效数据不少于300Gb；

*（2）全基因组重测序每例样本有效测序深度不低于70X，对最新版本人类参考基因组有效覆盖度不低于98.5%；

*（3）转录组测序每例样本数据量不少于6G；

*（4）全基因组芯片包含的遗传变异数量大于 *** ；

*（5） (略) 理与生物信息学分析不另外计费；

*（6）样本实验成功率大于99%，遗传变异实验成功率大于99%，阳性质控样本一致性大于99%，能使用第 (略) 分样 (略) 质控分析且不同平台之间的一致性大于99%；

*（7）单分子基因图谱分析要求每周能完成至少8个样本数据收集；基于参考基因组，分析目标基因组的分子质量情况；获得质量合格的数据后，进行数据基因组物理图谱组装；分析全基因组In/del结构变异并对获得的 (略) 基因注释。

5

研究平台

*（1）Illumina HiSeq * 、4000、NovoSeq或BGISeq-500等高通量测序平台；

*（2）Bionano Saphyr或Irys平台；

*（3）Illumina全自动的激光共聚焦芯片检测系统；

（4）数字 PCR及一代测序平台。

*（5）高性能生物信息分析平台；

6

售后服务

（1）具备独立的 (略) ；

（2）技术支持至本研究项目完成后不少于2年。